{"id":3654,"date":"2023-04-25T19:52:48","date_gmt":"2023-04-25T17:52:48","guid":{"rendered":"https:\/\/new.shv.ch\/la-maladie-de-huntington\/"},"modified":"2025-01-13T16:51:12","modified_gmt":"2025-01-13T15:51:12","slug":"la-maladie-de-huntington","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.huntington.ch\/fr\/la-maladie-de-huntington\/","title":{"rendered":"La maladie de Huntington"},"content":{"rendered":"\t\t
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La Maladie de Huntington<\/h6>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Qu'est-ce que la MH?<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative du cerveau caus\u00e9e par une mutation qui \u00e9tend la r\u00e9p\u00e9tition de CAG dans le g\u00e8ne huntingtin. Bien que la MH affecte l’ensemble du cerveau, certaines zones sont plus vuln\u00e9rables, impactant \u00e0 la fois les fonctions mentales et physiques. Les sympt\u00f4mes apparaissent g\u00e9n\u00e9ralement chez les individus \u00e2g\u00e9s de 30 \u00e0 50 ans et tendent \u00e0 s’aggraver avec le temps. Il existe \u00e9galement une forme juv\u00e9nile de la MH, qui peut se manifester durant l’enfance ou l’adolescence et progresse souvent plus rapidement.
La MH est h\u00e9r\u00e9ditaire et se transmet de g\u00e9n\u00e9ration en g\u00e9n\u00e9ration au sein des familles. Chaque enfant d’un parent affect\u00e9 a 50 % de chances d’h\u00e9riter du g\u00e8ne mut\u00e9, ce qui les classe comme des \u00ab\u00a0individus \u00e0 risque\u00a0\u00bb.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Quels sont les sympt\u00f4mes?<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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La maladie de Huntington (MH) peut avoir un impact profond sur le corps et l’esprit. Les personnes atteintes peuvent \u00e9prouver des difficult\u00e9s de mouvement, telles que la maladresse, un mauvais \u00e9quilibre et des mouvements involontaires. Au fur et \u00e0 mesure que la maladie progresse, des difficult\u00e9s \u00e0 parler et \u00e0 avaler peuvent survenir, ce qui peut \u00eatre frustrant et \u00e9prouvant.
Les fonctions cognitives sont \u00e9galement affect\u00e9es, entravant la capacit\u00e9 \u00e0 comprendre et \u00e0 retenir des informations. Beaucoup de personnes atteintes de MH constatent qu’elles deviennent forgetful et peuvent avoir du mal \u00e0 se concentrer et \u00e0 prendre des d\u00e9cisions. De plus, des changements d’humeur, y compris la d\u00e9pression, la col\u00e8re et l’irritabilit\u00e9, peuvent survenir, rendant la vie quotidienne plus difficile.
Il est important de se rappeler que les sympt\u00f4mes peuvent varier consid\u00e9rablement d’une personne \u00e0 l’autre, m\u00eame parmi les membres de la famille. \u00c0 mesure que la maladie progresse, ces d\u00e9fis peuvent \u00e9voluer et pr\u00e9senter de nouveaux obstacles au fil du temps. Malheureusement, la MH s’aggrave g\u00e9n\u00e9ralement sur une p\u00e9riode de 10 \u00e0 25 ans et peut finalement \u00eatre fatale.
Reconna\u00eetre ces sympt\u00f4mes peut aider \u00e0 favoriser la compr\u00e9hension et le soutien des personnes vivant avec la MH et de leurs familles.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Diagnostic de la Maladie de Huntington\n<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Le diagnostic de la maladie de Huntington (MH) comporte plusieurs \u00e9tapes:<\/p>

\u00c9VALUATION CLINIQUE<\/b><\/p>

Un m\u00e9decin, de pr\u00e9f\u00e9rence un neurologue sp\u00e9cialis\u00e9 dans les troubles du mouvement, r\u00e9alise une \u00e9valuation clinique initiale. Cela inclut la r\u00e9vision des ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux familiaux, l\u2019\u00e9valuation des sympt\u00f4mes physiques et neurologiques, ainsi qu\u2019un examen physique.<\/span><\/p>

TESTS G\u00c9N\u00c9TIQUES<\/b><\/p>

S’il y a suspicion de MH et que des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux sont connus, des tests g\u00e9n\u00e9tiques sont effectu\u00e9s dans des centres sp\u00e9cialis\u00e9s. Cela implique de pr\u00e9lever un \u00e9chantillon de sang pour rechercher la pr\u00e9sence de la mutation dans le g\u00e8ne huntingtin. Les tests g\u00e9n\u00e9tiques sont n\u00e9cessaires pour confirmer le diagnostic et doivent \u00eatre r\u00e9alis\u00e9s avec le soutien d\u2019un conseiller g\u00e9n\u00e9tique afin de comprendre les implications des r\u00e9sultats. Bien qu’ils ne soient pas obligatoires, il est fortement recommand\u00e9 de demander une consultation g\u00e9n\u00e9tique et psychologique avant de d\u00e9cider de subir un test, car cela peut avoir un impact significatif sur la vie future. Par cons\u00e9quent, la d\u00e9cision de passer un test doit \u00eatre bien pr\u00e9par\u00e9e, et il ne doit pas y avoir de pression pour le r\u00e9aliser.<\/p>

\u00c9VALUATIONS PSYCHOLOGIQUES ET COGNITIVES<\/b><\/p>

Des \u00e9valuations psychologiques et des tests de fonction cognitive peuvent \u00eatre effectu\u00e9s pour \u00e9valuer l’impact de la maladie sur la sant\u00e9 mentale et les capacit\u00e9s cognitives.<\/p>

IMAGERIE C\u00c9R\u00c9BRALE<\/b><\/p>

Dans certains cas, des \u00e9tudes d’imagerie, comme une imagerie par r\u00e9sonance magn\u00e9tique (IRM), peuvent \u00eatre r\u00e9alis\u00e9es pour observer des changements dans le cerveau associ\u00e9s \u00e0 la MH.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Quelles sont les options de traitement disponibles?<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Actuellement, il n’existe malheureusement aucun traitement connu capable d’arr\u00eater ou de gu\u00e9rir la maladie de Huntington, et aucune m\u00e9thode de pr\u00e9vention n’est disponible. Cependant, les m\u00e9dicaments disponibles peuvent aider \u00e0 soulager les sympt\u00f4mes, contribuant ainsi de mani\u00e8re significative au bien-\u00eatre des personnes concern\u00e9es. De plus, une alimentation \u00e9quilibr\u00e9e et le maintien d’un bon \u00e9tat de sant\u00e9 g\u00e9n\u00e9ral jouent un r\u00f4le crucial dans l’am\u00e9lioration de la qualit\u00e9 de vie. Il est important que les patients et leurs familles trouvent du soutien pour surmonter ensemble les d\u00e9fis pos\u00e9s par la maladie.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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